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技術(shù)知識(shí)
您的位置:首頁 > 新聞中心 > 技術(shù)知識(shí)文章出處:東方爐襯 發(fā)表時(shí)間:2024-09-08 10:42:10
繼兩項(xiàng)新生兒疾病篩查技術(shù)領(lǐng)跑全國(guó),我市又一項(xiàng)新生兒疾病篩查技術(shù)——遺傳性耳聾基因篩查實(shí)驗(yàn)室技術(shù)被寫入了“國(guó)家級(jí)教材”,出現(xiàn)在了國(guó)家衛(wèi)健委直屬中央級(jí)醫(yī)藥衛(wèi)生專業(yè)出版社、全球唯一WHO衛(wèi)生信息和出版合作中心——人民衛(wèi)生出版社出版的《新生兒疾病篩查與產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室管理》一書中。
這項(xiàng)被寫入教材的技術(shù)創(chuàng)新優(yōu)化及推廣由梅州市新生兒疾病篩查中心承擔(dān)。2016年,該中心與國(guó)家衛(wèi)健委科學(xué)技術(shù)研究所簽訂協(xié)議共建“全國(guó)新生兒遺傳代謝病篩查與防治研究中心”,當(dāng)時(shí)研究所僅與全國(guó)10多家機(jī)構(gòu)簽訂協(xié)議,除我市外其他均是省級(jí)機(jī)構(gòu)。同年,該中心開始開展新生兒遺傳性耳聾基因篩查工作?!爸行穆?lián)合市殘聯(lián)等單位對(duì)全市111個(gè)聽力障礙患兒家庭開展了基因調(diào)查,發(fā)現(xiàn)有50%以上的聽力障礙與基因有關(guān)。”該中心負(fù)責(zé)人黃爍丹介紹,常見的致聾基因有4種,會(huì)造成先天性耳聾、遲發(fā)性耳聾、“一巴掌”致聾及藥物性致聾,“前三種致聾基因是隱形遺傳(遲發(fā)性耳聾也有顯性遺傳),即父母雙方若為基因攜帶者則胎兒有1/4的概率患病,藥物性致聾是母系遺傳病,即致聾基因會(huì)從母親遺傳給所有后代,影響整個(gè)家系。”黃爍丹說,先天聾患兒可通過產(chǎn)前診斷避免出生或通過新生兒篩查早發(fā)現(xiàn)、早治療避免聾啞,遲發(fā)性聾和一巴掌聾可通過健康指導(dǎo)減緩聽力喪失,藥物性致聾基因攜帶者則通過健康指導(dǎo)可完全避免發(fā)病。
我市工作模式為何能被寫入教材、創(chuàng)新在何處?據(jù)該中心負(fù)責(zé)人黃爍丹介紹,中心創(chuàng)新優(yōu)化了血斑基因診斷技術(shù),對(duì)臍帶血應(yīng)用于新生兒基因篩查進(jìn)行了研究并成功應(yīng)用,不僅采血量少也避免了多次采血對(duì)新生兒帶來的不便。同時(shí)依托婦幼健康醫(yī)聯(lián)體建設(shè),在各縣(市、區(qū))設(shè)立兒童遺傳代謝病??疲瑢⒍@基因篩查的技術(shù)應(yīng)用和遺傳咨詢、健教服務(wù)向基層普及。此外,該中心建立了“梅州市遺傳性耳聾防治信息管理網(wǎng)”,讓市民在家中就能看到檢測(cè)報(bào)告,拿到市級(jí)專家的建議。據(jù)該中心統(tǒng)計(jì),截至2018年11月全市篩查新生兒14000多例,檢出耳聾基因攜帶者521例,新生兒耳聾基因攜帶率為3.7%,其中有68例攜帶藥物性致聾基因?!敖窈螅行倪€將推廣一次檢測(cè)100種以上遺傳性疾病基因,以及用藥安全基因、營(yíng)養(yǎng)相關(guān)基因的服務(wù),守護(hù)新生兒茁壯成長(zhǎng)?!秉S爍丹說,中心還計(jì)劃為利用基因技術(shù)為市民制作基因身份證,建立客家基因庫等。
日前,該中心所在單位梅州市婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心被中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)授予“出生缺陷防控——耳聾基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)示范優(yōu)秀基地”稱號(hào),全國(guó)161家婦幼保健機(jī)構(gòu)僅10家機(jī)構(gòu)獲得。
來源:梅州日?qǐng)?bào)
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